Анэнцефал с расщепленным позвоночником в шейном отделе

Анэнцефал с расщепленным позвоночником

Врожденные пороки развития детей представляют серьезную опасность для их здоровья. Некоторые аномалии совсем несовместимы с жизнью, другие делают человека инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

Спина бифида – один из распространенных пороков развития позвоночника и спинного мозга. Он может стать причиной тяжелых симптомов и осложнений для организма ребенка.

Механизм развития

Спина бифида (spina bifida) дословно переводится с латинского языка как раздвоение позвоночника. Однако на самом деле дефект гораздо сложнее – вместе с костями позвоночника, которые при этом пороке не закрывают спинной мозг, не срастается и нервная трубка. Это приводит к недостаточности нервных структур спинного мозга.

Заболевание имеет довольно сложный механизм развития:

  1. Формирование порока происходит на сроке 8–9 недель беременности.
  2. В это время нервная трубка должна закрываться и образовывать зачаток спинного мозга. Над ним в норме срастаются кости позвоночника.
  3. В результате действия провоцирующих факторов происходит нарушение этого процесса.
  4. Позвоночник остается расщепленным, а в спинном мозге формируются различные дефекты, определяющие клинику заболевания.
  5. Нервная ткань в недоразвитом состоянии не способна выполнять свои нормальные функции.
  6. Позвоночник также не может выдерживать нагрузку и защищать спинной мозг от внешних повреждений.

Порок представляет собой серьезную угрозу для здоровья малыша. Чтобы предотвращать развитие болезни, необходимо знать её причины.

Причины

Как и многие врожденные аномалии развития (спинномозговая грыжа), спина бифида у детей возникает под действием различных факторов. Все они воздействуют на организм будущей мамы, когда малыш еще находится в утробе. Порок не бывает приобретенным, спина бифида у взрослых – результат врожденной аномалии, которая была скомпенсирована правильным лечением.

Причины, по которым возникает Spina bifida:

  1. Генетическая предрасположенность малыша – дефект генов, кодирующих развитие позвоночника.
  2. Недостаток в организме беременной фолиевой кислоты, которая обеспечивает нормальное развитие нервной трубки.
  3. Тяжелые инфекционные заболевания у беременной женщины – герпетическая инфекция, тяжелая форма гриппа, менингококк, краснуха.
  4. Отравление одного или нескольких родителей диоксином до момента зачатия.
  5. Возраст матери более 35 лет.
  6. Радиационная болезнь, облучение.
  7. Тератогены во вдыхаемом воздухе.
  8. Лекарственные препараты, способные вызывать пороки развития нервной системы.
  9. Наркотические средства, курение и алкоголь во время беременности.

Все перечисленные причины являются лишь факторами развития Spina bifida. Чаще они действуют в совокупности, увеличивая риск заболевания.

Заболевание встречается с частотой 1 или 2 случая на 1000 новорожденных. Это довольно большое число, но не все формы болезни приводят к тяжелым осложнениям.

Классификация

Иногда к латинскому названию болезни Spina bifida добавляют термин posterior, обозначающий заднюю локализацию. Однако именно задние отделы позвоночного столба и имеют дефект в большинстве случаев. Поэтому многие врачи при употреблении термина упускают это слово. Такое обозначение также можно встретить при расшифровке снимков компьютерной томографии.

Также в медицинской документации можно встретить обозначения, указывающие на уровень патологического процесса. Например, Spina bifida S1 обозначает дефект позвоночника на уровне первого крестцового позвонка. Болезнь может возникать в различных отделах спины. Правильно оформленное заключение врача или специалиста по инструментальной диагностики включает и указание на пораженный позвонок.

Термин «спина бифида» обозначает не одно, а сразу несколько заболеваний. Незаращение нервной трубки и порок позвоночника могут быть выражены в различной степени. Это будет влиять на клиническую форму заболевания.

Различные варианты спина бифида требуют разного лечения, поскольку отличаются друг от друга по морфологии и выраженности симптомов.

Spina bifida occulta

Пожалуй, наиболее легкой формой заболевания является скрытая расщелина в позвоночнике — Spina bifida occulta. Это заболевание может длительное время не обнаруживаться у ребенка.

Процесс характеризуется следующими особенностями:

  • Спинной мозг и нервные корешки не повреждены.
  • Дефект на коже и подлежащих тканях отсутствует.
  • Имеется небольшая щель в позвонке, как правило, в области его дужек.
  • Симптомы могут отсутствовать на протяжении всей жизни.
  • Порок обнаруживается случайно при рентгенографии.
  • Эта форма болезни практически всегда возникает в области поясницы или крестца.
  • Может стать фактором развития сколиоза.
  • Иногда дефект провоцирует проблемы с функцией мочевого пузыря или прямой кишки.
  • Редко проявляется болью в спине и явлениями поясничного радикулита.

В большинстве случаев терапия такой формы болезни не требуется. Для устранения редких симптомов применяют медикаментозные и ортопедические средства.

Менингоцеле

Более тяжелая форма заболевания Spina bifida – это менингоцеле. Термин обозначает грыжу в области спинного мозга. Для этой формы болезни характерны такие особенности:

  • Наиболее частый тип патологии Spina bifida.
  • Спинномозговой канал не закрыт костными структурами в каком-либо отделе.
  • Через образовавшийся костный дефект наружу выпирают мозговые оболочки, покрывающие спинной мозг.
  • Сам спинной мозг не поражен заболеванием.
  • Грыжевой дефект сверху покрыт кожей и подлежащими мягкими тканями.
  • Иногда заболевание не приводит к нарушениям функции периферических нервов.
  • Часто возникают парезы или плегии конечностей.
  • Могут быть нарушения мочеиспускания и дефекации при пороке в пояснчино-крестцовом отделе.
  • Избыточный рост грыжевого выпячивания может приводить к нарушениям работы изначально здорового спинного мозга и его корешков.

Патология очень серьезная и требует повышенного внимания. Дефект нужно устранять с помощью оперативного вмешательства, которое в ряде случаев дополняется симптоматическим лечением.

Липоменингоцеле

Еще одной формой Spina bifida является липоменингоцеле. При этой патологии в области расщепленного позвоночника поверх спинного мозга располагается жировая ткань. Она имеет форму грыжевого выпячивания и, как правило, располагается над мозговыми оболочками.

При этой патологии происходит следующее:

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • Жировая ткань своей тяжестью сдавливает нервные корешки.
  • Как правило, размер выпячивания небольшой и сам спинной мозг не страдает.
  • Преимущественная локализация процесса – крестцово-поясничный уровень спины.
  • Развивается расстройство мочеиспускания и дефекации у ребенка.
  • Двигательные нарушения в младенческом возрасте отсутствуют, но по мере роста ребенка неврологический дефицит может накапливаться.

Липоменингоцеле – не самая тяжелая форма спина бифида, но вызвать осложнения она способна. Поэтому грыжу следует удалять оперативным путем.

Лечение болезни в младенческом возрасте предпочтительно. Нервные клетки гибнут необратимо, пока грыжа не вызвала сдавления нервных структур, нужно удалить её с помощью хиругического вмешательства.

Миеломенингоцеле

Тяжелой формой заболевания является миеломенингоцеле. Именно при этом заболевании происходит наиболее порок развития спинного мозга.

  • Большой дефект в области костной ткани позвоночника, открытый спинномозговой канал.
  • Через отверстие в позвоночном столбе выбухает грыжевое выпячивание, состоящее из мозговых оболочек, измененного аномалией спинного мозга, нервных корешков.
  • Как правило, покровные ткани в этой зоне также неразвиты.
  • Ниже уровня расположения аномалии функция спинного мозга не выполняется.
  • На нижних конечностях обычно отсутствует кожная чувствительность и двигательная активность.
  • Всегда имеются расстройства мочеиспускания и дефекации.
  • Аномалия сочетается с другими пороками развития нервной системы, внутренних органов.
  • Распространенность среди всех форм болезни довольно высокая.
  • Заболевание часто приводит к гибели ребенка еще в младенческом периоде.

Лечение этой формы заболевания самое сложное. Дефект спинного мозга невозможно восполнить ни консервативным, ни оперативным путем.

Зияние позвоночника

Крайне тяжелая форма болезни. Зияние позвоночника многие авторы относят к варианту миеломенингоцеле. Отличием этого заболевания является отсутствие покровных тканей в области аномального отдела позвоночника.

Читайте также:  Ноет в области позвоночника причины

Над незаращенным позвоночником отсутствуют мышцы, подкожная клетчатка и кожа. Спинной мозг в неразвитом виде покрыт только мозговыми оболочками.

При этом заболевании ребенок рождается мертвым или умирает в первые сутки после рождения. Охранительные мероприятия и оперативные методы лечения не могут устранить дефекта нервной ткани.

Симптомы

Сделать вывод о преимущественных симптомах заболевания можно уже по клиническим формам болезни. Различные варианты порока приводят к самым разным симптомам.

Скрытая спина бифида обычно никак себя не проявляет. Именно эта форма болезни чаще встречается у взрослых при инструментальных исследованиях позвоночника. Ребенок с таким пороком растет и развивается согласно возрастной норме и только иногда может жаловаться на симптомы невралгии.

При остальных формах заболевания в той или иной степени присутствует клиническая симптоматика:

  • Паралич или парез в области верхних и нижних конечностей – в зависимости от уровня, на котором расположен дефект.
  • Атрофии мышц конечностей, как правило, нижних. Даже при отсутствии пареза это приводит к трудностям при попытке научить ребенка ходить.
  • Кожная чувствительность на конечностях также утрачивается.
  • Возникает нарушение иннервации органов малого таза – прямой кишки и мочевого пузыря. Это приводит к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.
  • Возникают трудности с самообслуживанием и ходьбой.
  • На спине определяется грыжевое выпячивание, иногда оно виднеется через тонкие покровные ткани.
  • Дефект позвоночника способствует его искривлению в боковой плоскости – сколиоз.
  • Заболевание сочетается с недоразвитием головного мозга и отставанием ребенка в умственном развитии. Однако это происходит не всегда.

В области аномалии позвоночника могут присутствовать отличительные признаки врожденных тератом – темная окраска кожи, пучки волос, свищевые ходы внутри подкожной клетчатки, жировики.

Перечисленные симптомы у разных детей проявляются в различной степени. Иногда неврологический дефицит небольшой, что позволяет скомпенсировать развитие малыша. В большинстве случаев без оперативного лечения не удается избавиться от проявлений болезни.

Диагностика

Все диагностические мероприятия при таком заболевании, как спина бифида, можно разделить на пренатальные и постнатальные. Первые подразумевают обнаружение порока еще до рождения ребенка. Это помогает женщине и врачу принять решение о целесообразности пролонгирования беременности. К ним относятся:

  • Ультразвуковое исследование. Первый УЗИ-скрининг беременной женщины помогает обнаружить признаки этой аномалии.
  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости позволяет обнаружить отклонения в генах, ответственных за развитие позвоночника.

После рождения ребенка не всегда можно поставить клинический диагноз только по симптомам болезни. В этом случае используют:

  • Ультразвуковое исследование спинного мозга.
  • Магнитно-резонансную томографию – наиболее информативный метод изучения тканей спины.
  • Обзорная рентгенография позвоночника – выполняется обычно у взрослых для обнаружения скрытой формы болезни.
  • Консультация нейрохирурга или невролога – для выявления степени неврологического дефицита.

Вовремя поставленный диагноз врожденного порока позволяет избежать некоторых его осложнений.

Осложнения

Сам по себе порок развития может представлять угрозу для жизни и быть причиной тяжелой инвалидности. Но заболевание может вызывать еще и дополнительные осложнения, которые усугубляют течение болезни.

К осложнениям и последствиям спина бифида относится:

  1. Гидроцефалия – в результате дефекта в области позвоночника и спинного мозга может быть заблокирована циркуляция спинномозговой жидкости. Происходит её накопление в полости черепа, увеличение головы в размерах и сдавление головного мозга.
  2. Разного рода параличи вследствие необратимого повреждения грыжей спинномозговых корешков и нервов.
  3. Инфекционные осложнения в области органов малого таза – цистит, пиелонфрит.
  4. Пневмонии и септические осложнения вследствие нарушения развития иммунной системы.
  5. Инфекции нервной системы – менингиты, энцефалиты.
  6. Аллергия на изделия из латекса – не является прямым осложнением болезни, но часто сопутствует ей. Затрудняет медицинские мероприятия и использование сосок и других товаров для малышей.
  7. Проблемы при образовании детей и адаптации их в социуме. Отсутствие условий для полноценного передвижения и образования.

Некоторые из осложнений болезни можно избежать при своевременном её лечении.

Лечение

Лечебные мероприятия при Spina bifida довольно сложные, иногда направленные на поддержание жизни маленького пациента. Полностью избавиться от порока удается не всегда, в этом случае приходится влиять только на симптомы болезни.

Консервативное

Консервативные мероприятия при лечении порока развития позвоночника разнятся в зависимости от формы заболевания. Среди многочисленных способов лечения чаще применяются:

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  1. Медикаментозные методы обезболивания. Лекарства для лечения инфекционных осложнений. Витамины группы B, нейромедиаторы, ноотропы для поддержания функции нервной ткани.
  2. Ортопедические средства для позвоночника, иммобилизация спины после проведения оперативного вмешательства. Использование различных поддерживающих средств при нарушениях ходьбы.
  3. Физиотерапия, массаж, санаторное лечение детей и взрослых при сохраняющемся неврологическом дефиците и других симптомах болезни.

Консервативные методы лечения играют ограниченную роль в избавлении пациента от симптомов заболевания. В ряде случаев использование только консервативных мероприятий не позволяет достичь необходимого эффекта.

Хирургическое

К сожалению, даже операция по коррекции Spina bifida не всегда позволяет вылечить заболевание. Стоит понимать, что имеющийся дефект в нервной ткани невозможно устранить даже с помощью хирургии.

Оперативное лечение предполагает:

  1. Проведение операции на расщепленном позвоночнике и дефектных покровных тканях, удаление грыжевого выпячивания на спинном мозге. Операции этого рода должны быть выполнены как можно раньше в младенческом возрасте, как только этого позволяет состояние пациента.
  2. Устранение сопутствующей патологии и осложнений болезни. На операционном столе устраняют гидрацефалию, патологию мочевыводящих путей, производят декомпрессию нервных корешков.
  3. На западе активно внедряются методики пренатальной хирургической коррекции Spina bifida. В ходе такого вмешательства порок устраняют еще на этапе беременности женщины. Внутриутробная пластика грыжи позволяет снизить риск осложнений и увеличивает шансы на нормальное взросление ребенка.

Из вышесказанного можно сделать вывод, что современная хирургия еще неспособна полностью устранять последствия пороков развития. Однако достижения в этой области медицины способны предотвращать тяжелые осложнения болезни.

Профилактика

Многие врожденные заболевания у детей можно предотвращать. Для этого применяются меры профилактики, которые воздействуют на еще народившегося ребенка или его будущую маму:

  1. Необходимо проходить медико-генетическое консультирование при наличии аномалий или выкидышей у близких родственников или в предыдущей беременности.
  2. Своевременная ультразвуковая диагностика позволяет обнаружить пороки развития нервной трубки.
  3. Профилактический прием фолиевой кислоты показан всем беременным женщинам для снижения риска аномалий развития плода.
  4. Повышенную дозу фолиевой кислоты принимают женщины с отягощенным анамнезом по рождению детей с аномалиями, а также при обнаружении авитаминоза в организме будущей мамы.
  5. Исключение во время беременности вредных воздействий, интоксикаций, стрессов. Прием лекарственных препаратов также должен быть согласован с врачом.
  6. Предотвращение или раннее лечение инфекционных заболеваний бактериальной и вирусной природы во время беременности.
Читайте также:  Болит позвоночник чем вызвано

Перечисленные способы профилактики снижают риск рождения ребенка с пороком развития.

источник

Расщепление позвоночника

Расщепление позвоночника — порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.

Общие сведения

Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. В современной неврологии и неонатологии расщепление позвоночника обозначается также латинским термином spina bifida. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.

Причины расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.

К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.

Классификация расщепления позвоночника

Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.

В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле — это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис — расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.

Симптомы расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда — папиллома.

Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.

Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.

Осложнения расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.

Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.

Диагностика расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации — прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ — получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.

В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.

Читайте также:  Как узнать что позвоночник смещен

Лечение и прогноз расщепления позвоночника

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.

Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть — в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.

В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.

источник

Иниэнцефалия

  • Что такое Иниэнцефалия
  • Что провоцирует Иниэнцефалия
  • Патогенез (что происходит?) во время Иниэнцефалия
  • Симптомы Иниэнцефалия
  • Диагностика Иниэнцефалия
  • Лечение Иниэнцефалия
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Иниэнцефалия

Что такое Иниэнцефалия

Что провоцирует Иниэнцефалия

Причина иниэнцефалиизаболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей. Другие факторы риска — низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус. Для примера — распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.

Патогенез (что происходит?) во время Иниэнцефалия

Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.

Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки, незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза, ранними сосудистыми расстройствами с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии.

По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом «генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды».

Симптомы Иниэнцефалия

H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола — М:Ж=1:104.

Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, «включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты».

Диагностика Иниэнцефалия

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.

Диагностические критерии иниэнцефалии — дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и (или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.

К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.

Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и (или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.

Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.

Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие.

Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка.

Лечение Иниэнцефалия

Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии, но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.

источник